“加強(qiáng)罕見病用藥保障”——今年全國兩會對政府工作報(bào)告的修改完善中，罕見病名列其中，成為保障基本醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)的重點(diǎn)工作之一。

　　目前，全球已知的罕見病約有7000種，由于患病率和發(fā)病率極低、患病人數(shù)少、患病人群分散，大多數(shù)罕見病需要多學(xué)科、跨專業(yè)的臨床專家以及醫(yī)學(xué)遺傳專家協(xié)作，才能精確診治。

　　面對罕見病診斷難題，該如何協(xié)力解決？

　　為醫(yī)生診斷賦能

　　日前，《消除罕見病患兒診斷壁壘調(diào)查結(jié)果和建議報(bào)告》（下稱報(bào)告）在北京發(fā)布。針對罕見病確診所需時(shí)間長、確診難度大等問題，報(bào)告給出了可行性解決方案。

　　北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)介紹，罕見病患者的平均診斷時(shí)間為5—7年，患者在確診前至少需要拜訪8名醫(yī)生，40％的罕見病患者都至少曾被誤診過一次。

　　“如何構(gòu)建中國罕見病醫(yī)療保障體系？我想就是從患兒做起、從早診做起。”張抒揚(yáng)稱，調(diào)查顯示，有三成醫(yī)生不了解罕見病，超過半數(shù)醫(yī)生年接診罕見病病人少于5人。

　　針對罕見病診斷難的現(xiàn)狀，武田亞太區(qū)醫(yī)學(xué)事務(wù)部負(fù)責(zé)人劉森旺指出，要更好地給醫(yī)生賦能，提高醫(yī)生對罕見病的認(rèn)知，讓醫(yī)生學(xué)習(xí)新的診斷方法，接受持續(xù)的、長期的醫(yī)學(xué)教育，這樣才能減少患者的診斷時(shí)間。

　　專家表示，賦能醫(yī)生是一個龐大的工程，需要政府部門和社會各界給予醫(yī)生更多支持和幫助。各大醫(yī)院應(yīng)建立正規(guī)的罕見病診斷專家小組，制定科學(xué)、有效的培訓(xùn)計(jì)劃，讓醫(yī)生面對罕見病不再無計(jì)可施。

　　建立遺傳咨詢體系

　　據(jù)悉，中國計(jì)劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊登記系統(tǒng)，開展超過50種5萬例的罕見病注冊登記研究。

　　據(jù)專家介紹，建設(shè)罕見病注冊登記平臺能夠形成罕見病知識庫，實(shí)現(xiàn)罕見病數(shù)據(jù)多級共享，減少醫(yī)生診斷時(shí)間，提高診斷準(zhǔn)確率。與此同時(shí)，系統(tǒng)的建立有利于形成統(tǒng)一的罕見病注冊登記技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，聯(lián)合優(yōu)勢單位形成罕見病的協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，在全國范圍內(nèi)開展罕見病的注冊登記研究、搭建罕見病直報(bào)系統(tǒng)。

　　建立新的遺傳咨詢體系也有助于罕見病患者早日發(fā)現(xiàn)、盡快確診。報(bào)告指出，約80％的罕見病源于遺傳，這意味著未確診的患者大都需要咨詢醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家，以縮短診斷時(shí)間。專家稱，通過在遺傳學(xué)診所建立預(yù)診中心或針對農(nóng)村及偏遠(yuǎn)地區(qū)患者的信息采集和遠(yuǎn)程咨詢，可以讓患者快速有效地獲得遺傳診斷和咨詢。

　　與此同時(shí)，遺傳診斷和咨詢也需要多學(xué)科、跨專業(yè)的臨床專家。業(yè)內(nèi)人士表示，目前我國缺少多學(xué)科發(fā)展的醫(yī)學(xué)人才，培養(yǎng)遺傳咨詢師可以解決這方面人才短缺帶來的問題。

　　中國罕見病發(fā)展中心創(chuàng)始人黃如方指出，目前大多遺傳咨詢診所和遺傳咨詢師都集中在一二線城市，未來要關(guān)注農(nóng)村及偏遠(yuǎn)地區(qū)罕見病患者的遺傳咨詢，讓所有罕見病患者都得到保障。

　　人工智能技術(shù)助力

　　新興技術(shù)的出現(xiàn)為罕見病患者開辟了一條新路。

　　微軟亞洲時(shí)區(qū)區(qū)域及社會服務(wù)業(yè)務(wù)發(fā)展負(fù)責(zé)人楊啟平介紹，微軟正在進(jìn)行一項(xiàng)研究，訓(xùn)練人工智能對罕見病患者進(jìn)行診斷。只要將患者的影像傳到人工智能設(shè)備，設(shè)備就會進(jìn)行初級診斷，患者可以憑此診斷結(jié)果，到醫(yī)院進(jìn)行更詳細(xì)的診療。如此一來，既減輕了醫(yī)生的負(fù)擔(dān)，還可以更準(zhǔn)確地進(jìn)行初步診斷。

　　此外，微軟還利用區(qū)塊鏈技術(shù)，對罕見病患者所需的醫(yī)療費(fèi)用、保險(xiǎn)保額和政府保障進(jìn)行分析，得出保險(xiǎn)效率和最終費(fèi)用，幫助患者做出診療抉擇。楊啟平說，罕見病數(shù)據(jù)本身很少，各國要共同努力，用技術(shù)跨越國界，將遠(yuǎn)程醫(yī)療、虛擬現(xiàn)實(shí)等技術(shù)手段應(yīng)用到罕見病診療上。

　　專家表示，目前罕見病診斷和治療還面臨著缺少專業(yè)醫(yī)護(hù)人員、缺乏必需藥物等問題。社會各界應(yīng)以患者為切入點(diǎn)，加強(qiáng)醫(yī)院、研究機(jī)構(gòu)、政府部門的密切合作，早日消除罕見病診斷治療的壁壘。

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責(zé)任編輯： 唐斕